Ќа главную
–≈ Ћјћј
–≈ Ћјћј
ѕоиск по сайту:
√лавна€ - —татьи - Ѕеременность - ќсобые случаи

ќбсуждени€ интересующих вас тем в рамках этой рубрики вы можете посмотреть в разделе нашего форума Ѕеременность и роды
ƒл€ просмотра некоторых разделов форума требуетс€ регистраци€.

Ђ∆елательно к врачам-генетикам обращатьс€ еще на стадии планировани€ беременностиї
20.06.17

ћы продолжаем начатый ранее разговор со специалистами «ƒиагностического центра (медико-генетического)» (ћ√÷): заведующей консультативным отделением, врачом-генетиком высшей квалификационной категории јллой ¬икторовной Ѕиньковской и врачом-генетиком ƒмитрием ћаксимовичем Ѕаталовым. —егодн€ обсуждаем позднее отцовство, вли€ние на плод рентгеновских лучей и антибиотиков, генные мутации и возможность их прогнозировани€.

— ’орошо известно про риски «поздних» беременностей у женщин. ј если будущей маме еще нет 30 лет, а вот ее мужу — за 40-50 и более лет?..

— ≈сли дл€ мамы в старшем возрасте характерно увеличение риска нарушений количества хромосом у плода, то с повышением возраста отца у плода несколько возрастает частота более мелких изменений в геноме, не видимых в световом микроскопе — генных мутаций. “акие изменени€ привод€т уже к другим, так называемым моногенным заболевани€м, как например, ахондроплазии — нарушению роста костной ткани. “акие спонтанные аномалии в половых клетках в насто€щее врем€ нельз€ исключить с помощью скринингового (массового) генетического обследовани€. »сследование генных аномалий, в отличие от хромосомных, провод€тс€ молекул€рно-генетическими методами «точечно», то есть только в том месте, где предполагаетс€ патологи€. ќни делаютс€ не на все заболевани€.  аждое исследование очень дорогое и не используетс€ в насто€щее врем€ как скрининговое.

— ¬озможно ли спрогнозировать веро€тность развити€ этих заболеваний еще на стадии планировани€?

—   сожалению, не всегда. Ќельз€ точно спрогнозировать и подтвердить анализами все возможные генные мутации будущего плода. ј вот определить носительство самых распространенных мутаций по генам наиболее частых заболеваний, таких как фенилкетонури€, муковисцидоз, спинальна€ мышечна€ атрофи€ и других, иногда возможно. Ќо это уже не имеет отношени€ к возрасту родителей. ƒело в том, что абсолютно каждый человек «несет» 5-7 мутаций в генах, ассоциированных с наследственными заболевани€ми. » если носитель встречает партнера, особенно часто это в близкородственных браках, имеющего генную мутацию в том же гене, котора€ у этого мужчины и этой женщины не имеет никаких последствий, то у такой пары будет 25% риска про€влени€ у потомства наследственного заболевани€, подчас очень т€желого. ¬нешне такое носительство никак не про€вл€етс€, и определить его можно только с помощью специальных молекул€рно-генетических исследований.

— » все-таки в процентном соотношении известно, насколько повышаетс€ риск развити€ генной мутации у ребенка, если его отец в возрасте?

— ”становлено, что с возрастом у будущего отца увеличиваетс€ возможность возникновени€ новой генной мутации. –иски по врожденной патологии плода рассчитываютс€ индивидуально, но в среднем  в таком случае не повышаютс€ более чем на 1%.

— ћожно ли еще на стадии планировани€ беременности предположить веро€тные заболевани€ и отклонени€, которые могут быть у ребенка конкретных родителей, собрав, конечно, предварительную информацию об их возрасте, состо€нии здоровь€ на текущий момент и т. п.? Ќапример, предположить возможность рождени€ в конкретной семье ребенка с синдромом ƒауна?

— ƒа, конечно, можно. ƒл€ этого врачи-генетики используют возрастной риск супругов на момент наступлени€ беременности, данные родословной. »менно поэтому желательно обращатьс€ к врачу-генетику до наступлени€ беременности, на стадии планировани€. Ёто поможет вы€вить или даже предупредить некоторые наследственные патологии.

— ћногих также волнует вопрос о передаче по наследству будущему ребенку аллергий, бронхиальной астмы, сколиоза, диабета, болезней сердца, например. ¬озможно это как-то заранее «просчитать» и предприн€ть какие-то профилактические меры?

— ¬ышеперечисленные заболевани€ €вл€ютс€ мультифакторными. “о есть за развитие, предположим, бронхиальной астмы отвечает множество факторов, не только генетических, но и средовых, например, состо€ние окружающей среды.   тому же наличие генной предрасположенности совсем не означает, что болезнь когда-то будет у ребенка. Ќужно создать определенные услови€, чтобы она про€вила себ€.  онечно, можно попытатьс€ «просчитать» возникновение тех или иных мультифакторных заболеваний, но никакие профилактические меры не могут повли€ть на случайное распределение генов при образовании половых клеток будущих родителей. ¬ таком случае вопрос профилактики можно обсуждать только относительно средовых факторов.

— “о есть нельз€ сказать: не ешьте во врем€ беременности, например, цитрусовые и шоколад, если не хотите, чтобы ваш ребенок родилс€ аллергиком?

— Ќет. ¬ любом случае ребенок получит половину генов от мамы, половину от папы. » если, скажем, в семье отца были аллергики, то к его сыну или дочери может перейти кака€-то часть «нехороших» генов. ј может и не перейти. Ќо в любом случае геном каждого человека образуетс€ в момент зачати€ в результате сли€ни€ материнского и отцовского генетического материала. ƒиета матери во врем€ беременности не вли€ет на генетическую предрасположенность к аллергии.

— ƒавайте поговорим о внешних факторах, то есть тератогенном воздействии, на плод. ƒействительно ли противопоказано делать беременным рентген, флюорографию и прочие исследовани€, св€занные с рентгеновским излучением? явл€етс€ ли это показанием к прерыванию беременности?

— ƒа, рентгеновское излучение опасно, особенно если оно воздействует в первом триместре беременности. Ёто может вли€ть на течение беременности и на развитие плода. Ќо нужно понимать, что одного факта применени€ рентгенологического излучени€ недостаточно дл€ определени€ рисков. Ќужно учитывать зону применени€, дозу излучени€, дозу поглощенную маткой, срок беременности. »менно поэтому беременным или женщинам, планирующим наступление беременности, следует обратитьс€ к врачу-генетику дл€ уточнени€ всех обсто€тельств, вы€снени€ их потенциальной опасности и определени€ необходимости проведени€ дополнительных исследований. ¬ любом случае наличие даже очень высокого риска не €вл€етс€ абсолютным показанием дл€ прерывани€ беременности. –ешение принимаетс€ только самой женщиной.

— ј если разболелс€ зуб, например, и необходимо делать рентген.  ак быть в такой острой ситуации?

— ¬о-первых, зона облучени€ находитс€ на рассто€нии от плода. ¬о-вторых, учитывают сроки беременности. ќсновные пороки развити€ формируютс€ до 12 недель. ј если в зубе гнойный очаг и это грозит преждевременными родами и осложнени€ми? “огда, конечно, нужно делать рентген. ¬сегда стоит помнить, что проведение процедур, св€занных с рентген-облучением, целесообразно лишь тогда, когда есть угроза жизни и здоровью беременной. » если есть возможность подождать, то делать их лучше после 12 недель.

—  акие вообще медицинские исследовани€ беременных могут привести к аномали€м в развитии плода? „то можно делать только в крайних случа€х?

— Ќаиболее опасными €вл€ютс€ исследовани€, св€занные с ионизирующим излучением.

— ј прием лекарственных препаратов? Ќапример, антибиотиков?

— —овременные антибиотики, за редким исключением, не несут риска дл€ будущего ребенка. » то, что их так бо€тс€, это уже кака€-то традици€. ¬редны как раз другие препараты, например, антиэпилептические. Ќо оп€ть-таки надо знать, какое лекарство принималось, в какой дозе и на каком сроке. Ѕывает что беременные, страдающие эпилепсией, не могут «уйти» с терапии. —оответственно, тогда врачи-генетики, предупреждают женщину о повышенных рисках и необходимости более пристального ”«»-наблюдени€.

— Ќо в аннотации к антибиотикам, например, часто пишут: противопоказани€ — беременность…

— “ак пишут, потому что никто не проводит опытов на беременных женщинах. —ведени€ об установленном тератогенном эффекте дл€ человека получают постфактум. ¬о всем мире ведутс€ тератологические регистры. ¬ них занос€т так называемый исход: какого ребенка родила женщина, принимавша€ тот или иной препарат во врем€ беременности. » если фиксируетс€ большое количество случаев, показывающих, что при приеме такого-то лекарства возникают такие-то аномалии у плода, то его занос€т в список препаратов, вызывающих тератогенный эффект. Ќо экспериментов дл€ изучени€ на беременных никто не проводит.

—  акие сейчас есть 100% медицинские показани€ к прерыванию беременности?

— —осто€ние плода не дает право давать рекомендации к прерыванию беременности. ћожно только предоставить информацию о том, что в данном случае возможно прерывание беременности по медицинским показани€м. Ќо далее сама женщина решает судьбу своей беременности. ѕомимо хромосомной патологии, показани€ми могут служить наличие грубых пороков развити€, затрагивающих, например, центральную нервную или сердечно-сосудистую системы плода, ведущих к его нежизнеспособности либо т€желой инвалидизации в дальнейшем.

— ≈сли на первом скрининге обнаружено, что у плода хромосомные нарушени€ и ребенок родитс€ с синдромом ƒауна, и женщина решает беременность не прерывать. √енетики оказывают ей консультативную поддержку в дальнейшем?

— ƒа, конечно. ¬ первую очередь она находитс€ под наблюдением акушеров-гинекологов. Ќо и в нашем ћедико-генетическом центре мы наблюдаем таких женщин всю беременность.

— ¬ каких случа€х вы насто€тельно рекомендуете обращатьс€ беременным на консультацию к генетикам?

— ≈ще на стадии планировани€ или на раннем сроке беременности будущим родител€м желательно прийти на консультацию к врачам-генетикам. » особенно не стоит пренебрегать консультацией при наличии показаний, установленных лечащим врачом, таких как наследственные заболевани€ или пороки развити€ у будущих родителей. “аких пациентов наш центр принимает бесплатно по направлению из поликлиник и женских консультаций —анкт-ѕетербурга.

Ѕеседовала “ать€на ћаслова

ќбсудить на форуме


—татьи
Ѕеременность
0-12 мес€цев

1-3 года



3-7 лет



Ќаши школьники

ј также

—ейчас на форуме
   
   

ƒоска объ€влений

—амые активные пользователи

— днем рождени€!
!-{}[]{}-!, 2284, A6y, Alexa_K, Algas, Alisа, Aloiko, AngelSalimova, apis, ARTEMKINA_MAMA, BMW777, bykatik, chaechka, char79, Darica, devitsa-krasavitsa, Devo4ka_Decadance, Elena*, ElenaLZ, Evestar, evro200584, faramir, frolova, fursjavochka, Gasheka, gavroshik, glazi4, Hramzik, ILoveI, Irfa, Ishttar, I_DIAN, Jonsi, Julia812, Julias_spb, julia_xxx_x, justlilu, karapuz 06, kattaisi, kilka_n, Kirushenka, KISSik, knopa89, kotyagchu, Krausmyaus, KrisK, Ksooshik, Kudryavu, kykischa, Lnsok, lubim4ik, luha-87, Lumena, Lyalushka, MAKI, Malenia, Malika.D, mamatwo, Mammy-mammy, maricha, Marina Ch, MarinaLi, Markulinar, Marmishka, medvedizza, metelitza, Mirlana, morf_712, Musya, MUZH-LAN, Mай€, nashiks, Natulli4ka, nike22, Notkа, nv_i, olecka, olgachumakova, osao, Oxana777, oxanna20, papaegra, Pin@ Col@d@, Pinochokolada, poison84, PolDen, Portulak, r1tazz, razz, redbutton, relina, Rinarat, rn58, Ryo, saga75, shakirik, shameless sychka, SimplyTheBest, skazok_net, sky_eyes, slavian, smirnova1973, tash-d, Tatyana-mama, tatyanka_ya, tatygrigor, temic, torgin01, TOUS, Trapatapatunka, Veilik, y.g.d, Yula_m, Zemlajnika, zim6205, јйлира, јлЄна2012, јлЄныч, јЋ ќ, ¬ажна€ «а лЄпка, ¬альчик, ¬редна€ мама, гламур-чик, ƒа ладна!!!, дженик, ƒил€ркина мама, ≈катерина троф, ≈лен*ка, «аботливый, »зумрудина, »ринаЎ,  етринка,  иSSа,  ќЋ≈„ ќ,  омпаньон,  от€т€,  ристинка-малинка,  сюн€ ѕо4ти_хороша€,  сютa,  ыыыс€, Ћапочка-красавица, Ћарсен, Ћиса ќл€, ћарус€ Ѕелкина, ћурлыс€, Ќаталь€_81, Ќики и мики, Ќина2005, Ќой, Ќюрка Ћокос, ќрлович, папа —ашульки, ѕиров, пупсичкина, –астаманша, –екламный_0033, –ыбка —ветл€чок, —вета+—аша, —ветинска€, —ис, —квирелл, —майл, “anyuЎа, “арили€, “ать€на Ќикифорова, упс, ‘асолинка, ёксаре, ёли€ —ударикова, ёлькин 73, €лик, янај, _Ruslana_,
© 2000 - 2015 Littleone ®
ѕерепечатка материалов сайта запрещена без письменного согласи€ администрации сайта и авторов.
ћнение авторов статей и отзывов на сайте может не совпадать с мнением администрации.
–≈ Ћјћќƒј“≈Ћяћ